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Intérêt du séquençage de génome complet pour la détection précoce des anomalies génétiques

MICHOT P. (1,2), CHAHORY S. (3), CHAMBRIAL M. (4), BARBEY S. (5), GROHS C. (2), DELOCHE M.C. (1), DANCHIN-BURGE C. (6), FRITZ S. (1), BOICHARD D. (2), CAPITAN A. (1,2)

(1) Allice, 149 rue de Bercy, 75595 Paris Cedex 12, France

(2) INRA, UMR 1313 Génétique Animale et Biologie Intégrative, 78352 Jouy-en-Josas, France,

(3) Universite ? Paris-Est, Ecole Nationale Ve ?te ?rinaire d’Alfort, Unite ? d’Ophtalmologie, Maisons-Alfort Cedex, France,

(4) ORIGENPLUS, 38 rue de la Mérillière, 61300 L’AIGLE

(5) INRA, UE 326 Domaine Expérimental du Pin. Le-Pin-Au-Haras, France

(6) IDELE, 149 rue de Bercy, 75595 Paris Cedex 12, France

RESUME

La disponibilité de la séquence du génome complet de nombreux individus, rendue possible par l’évolution très rapide des technologies de séquençage d’ADN, constitue un apport majeur pour l’identification des anomalies génétiques. L’approche conventionnelle par phénotypage des individus, cartographie de l’anomalie, et identification de la mutation, gagne en rapidité et puissance lorsque l’on dispose d’une grande base de référence pour filtrer les variants candidats. Mais les données de séquence permettent également d’envisager d’autres approches, en particulier pour les anomalies dont le phénotype est difficilement identifiable et qui passent encore inaperçues. Par exemple, la cartographie des déficits en homozygotes à partir des données de génotypage, suivie de l’analyse des données de séquence d’individus porteurs, a permis l’identification de plusieurs mutations responsables de mortalité embryonnaire dans différentes races. De façon plus prospective, on peut identifier des polymorphismes délétères dans les données de séquence à partir de leur annotation fonctionnelle, puis caractériser leur effet potentiel par le phénotypage d’animaux porteurs. Cette approche est illustrée avec une anomalie de la vision en race Normande. L’augmentation rapide du nombre d’anomalies génétiques résolues ces dernières années démontre la puissance apportée par le séquençage de génomes complets et ce phénomène s’amplifiera à l’avenir. L’approche comporte cependant des limites, l’annotation encore très incomplète des polymorphismes du génome ou la caractérisation phénotypique, souvent compliquée mais essentielle pour la compréhension des effets des mutations. Enfin, le nombre croissant d’anomalies découvertes dans chaque race nécessitera des stratégies de contre-sélection plus complexes que l’éradication directe.

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